Le malattie genetiche più comuni

Umana malattie genetiche si verificano quando vi è un’alterazione di uno o più geni dell’individuo, causando un disturbo o di una certa condizione che gli impedirà di portare una qualità della vita che si integra bene e normale. Ci sono molte persone nel mondo che soffrono di diversi tipi di malattie genetiche, che si verificano quando la persona ha una storia familiare di diretta, i loro genitori e nonni.

Anche se non esiste una cura o prevenzione di malattie genetiche, gli esperti hanno rilevato che un tempo di rilevamento è la chiave per prevenire la progressione o l’evoluzione di questo tipo di malattie. Per coloro che non sono a conoscenza di queste malattie, quindi vi diciamo quali sono le più comuni, e ciò che essi sono.

Fibrosi Cistica

La fibrosi cistica è una delle malattie genetiche più comuni ereditati ed estesa a livello globale. Questa malattia risultati quando c’è una mancanza nel corpo di una particolare proteina e l’equilibrio del cloruro nel corpo non è limitato. Come risultato, interessati principali organi come i polmoni, l’intestino, il pancreas e il fegato, la produzione di una scarsa crescita e infezioni, durante i primi anni di vita di un individuo può passare inosservato.

La malattia di Huntington

La malattia di Huntington (HD) è una malattia autosomica dominante, il che significa che i genitori hanno un 50% di possibilità di passare ai loro figli e così per trasportare da una generazione all’altra. Questa malattia provoca una degenerazione delle cellule nervose nel cervello e nel sistema nervoso centrale. Come risultato, la persona ha difficoltà a deglutire, un movimento incontrollato (Corea), il comportamento cambia, perdita di memoria, difficoltà a camminare e mantenere l’equilibrio, così come cognitivi perdita. Di solito appare quando la persona è tra i 30 e i 40 anni, anche se in rari casi appare fin dall’infanzia.

La sindrome di Down

Non c’è dubbio che una delle malattie genetiche conosciute in tutto il mondo e, soprattutto, più comune. detta trisomia 21, si verifica quando si genera una copia extra del cromosoma 21, in modo che ci sono tre cromosomi 21 invece di 2, che colpisce uno ogni mille neonati. I bambini con questa malattia hanno spesso la diminuzione del tono muscolare del viso, ritardi, nonché problemi di cuore e il sistema digestivo.

La distrofia Muscolare di Duchenne

La Distrofia Muscolare tende ad essere generalmente dall’età di 6 anni, evolvendo gradualmente da un affaticamento e debolezza muscolare, partendo con le gambe e, progressivamente, la parte superiore del corpo. I bambini che soffrono di questa malattia di solito hanno problemi di cuore e del sistema respiratorio, nonché di deformità del torace-schiena e il potenziale di ritardo mentale. Il più sfortunato di tutti, è che coloro che ne soffrono tendono a rimanere su una sedia a rotelle dall’età di 12 anni.

La Malattia Celiaca

La celiachia è una malattia genetica problema molto comune, che colpisce il sistema digestivo, rendendo una persona intollerante al glutine. I pazienti che soffrono di questa malattia sono in grado di digerire qualsiasi cibo o prodotto che contiene il glutine, che è a dire, quelle che sono a base di frumento e di altri cereali come segale, orzo, avena e loro varietà (kamut, farro, ecc). È molto importante diagnosticare questa malattia non controllata porterà a caselle di malnutrizione e disidratazione a causa di una grave diarrea e dolori addominali.

La distrofia Muscolare di Becker

La Distrofia Muscolare di Becker è una malattia genetica simile alla Distrofia Muscolare di Duchenne, in quanto i sintomi sono molto simili, ma in questo caso venire gradualmente, molto più lentamente. I pazienti con questa malattia sono la fatica, il ritardo mentale, l’indebolimento dei muscoli (soprattutto nelle gambe), così come la debolezza muscolare della parte superiore del corpo è più severa, prendere il più a verificarsi, in modo che i pazienti saranno in una sedia a rotelle da 25 o 30 anni.

La sindrome di Bloom

La sindrome di Bloom, è una condizione genetica che aumenta il rischio per i bambini a sviluppare diversi tipi di cancro nei loro primi anni di vita. Si può anche portare allo sviluppo di malattie polmonari croniche, diabete di tipo 2, così come altri indicatori sono di piccole dimensioni, sdraio, pelle sensibile, gonfiore del naso, una voce tagliente e un restringimento del viso. Questa malattia genetica è molto comune nel gruppo etnico degli ebrei Ashkenaziti, che colpisce 1 di 110 casi in cui i genitori portano i loro DNA interessati, la trasmissione di questa malattia ai loro figli.

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